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La diabetes insípida nefrogénica congénita es una alteración asociada con mutaciones en los genes AVPR2 o AQP2ocasionando la incapacidad del paciente para concentrar la orina.

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En este artículo se revisan las causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de los pacientes Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación diabetes insípida nefrogénica. También, con base en la comprensión de los mecanismos íntimos de la alteración, se exploran nuevas estrategias terapéuticas. Palabras clave: Diabetes insípida nefrogénica; Receptor tipo 2 de la arginina vasopresina; Canal acuoso acuaporina-2; Poliuria.

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This results in water reabsorption in the collecting duct of the nephron following an osmotic gradient. Nephrogenic diabetes insipidus is caused by partial or complete renal resistance to the effects of AVP.

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Congenital nephrogenic diabetes insipidus is a disorder associated with mutations in Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación the AVPR2 or AQP2 gene, causing the inability of patients to concentrate their urine. Acquired nephrogenic diabetes insipidus can be caused by electrolyte imbalances e. This article reviews the causes, clinical manifestations, diagnosis and treatment of patients with nephrogenic diabetes insipidus.

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Este trastorno es causado por la insuficiencia de la neurohipófisis para secretar cantidades adecuadas de arginina vasopresina AVPllamada también hormona antidiurética diabetes insípida neurogénica o centralo por incapacidad del riñón para responder a la AVP circulante diabetes insípida nefrogénica 1.

La AVP ejerce efectos importantes en la excreción de orina y, con ello, en el equilibrio hídrico. Cuando se recibe el estímulo adecuado, la hormona se secreta link con la neurofisina por medio de exocitosis; el proceso de secreción requiere la entrada de calcio a través de la membrana.

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Los receptores de la AVP difieren tanto en su localización como en sus funciones tabla 1 1. La unión de Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación AVP al receptor V 2 activa el sistema de la adenilciclasa Gs e incrementa los niveles intracelulares del 3',5'-adenosina monofosfato cíclico AMPc.

Esta fosforilación promueve el movimiento de las vesículas hacia la membrana apical de la luz tubular, lo cual conduce a la formación exocítica de las vesículas de acuaporina-2 en la membrana celular 2,3.

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Como resultado del proceso descrito, la membrana de la célula tubular renal que mira hacia la luz tubular, normalmente impermeable al agua, se hace permeable. Así, bajo el influjo del gradiente osmótico del sodio, el agua es reabsorbida transcelularmente, ingresa en la célula a través del canal de agua acuaporina-2 y sale de la célula hacia el intersticio a Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación de la acuaporina-3 y la acuaporina-4, la cual se ubica en la membrana celular basolateral fig.

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Las acuaporinas son una familia de canales de agua proteicos. La primera acuaporina fue identificada en los eritrocitos en y fue denominada acuaporina-1 5.

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Ocho acuaporinas son expresadas en el riñón; cinco de ellas, las acuaporinas 1, 2, 3, 4 y 7, tienen un papel importante en la regulación del balance hídrico corporal. Particularmente la acuaporina-2 es regulada por la AVP 7.

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Se clasifica en primaria o secundaria. La forma primaria o congénita es hereditaria.

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La forma secundaria es la que se observa como parte del cuadro clínico de diversas nefropatías tabla 2. Diabetes insípida nefrogénica congénita.

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Estas mutaciones llevan al atrapamiento intracelular del receptor y a la imposibilidad de alcanzar las membranas celulares en contacto con el plasma.

En esta variante, casi todos los pacientes son del sexo masculino. En mujeres que presentan la mutación del AVPR2la expresión fenotípica del defecto puede estar ausente, parcialmente presente o completa Finalmente, se han estudiado Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación de algunas familias con la variante read article dominante de la diabetes insípida congénita, en quienes también se han identificado mutaciones del gen de la acuaporina-2 Estos pacientes muestran característicamente una Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación clínica menos grave de la diabetes insípida Diabetes insípida nefrogénica secundaria.

La enfermedad se caracteriza por poliuria y polidipsia. Las concentraciones de vasopresina y la respuesta a la administración de vasopresina exógena contribuyen a la distinción entre la diabetes insípida central y la nefrógena.

En los pacientes con nefropatías tubulointersticiales primarias se observan frecuentemente alteraciones anatómicas en la médula renal que modifican el gradiente osmolar dependiente de la acción de los mecanismos de multiplicación de contracorriente, y condicionan el desarrollo de poliuria 1.

En los pacientes con obstrucción del tracto urinario Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación ha demostrado la disminución de la expresión de las acuaporinas-1 a 4 y de la función de los principales transportadores de sodio a nivel tubular renal Na-K-ATPasa, NKCC1, NCC En estos pacientes existe una reducción en la see more de sodio y solutos totales en el intersticio de Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación médula renal.

Una alteración del funcionamiento tubular renal semejante se ha observado en los pacientes con hipercalcemia que desarrollan el cuadro de diabetes insípida nefrogénica En pediatría se han descrito los cuadros de hipercalcemia asociados a diabetes insípida nefrogénica en pacientes con intoxicación por vitamina D El defecto en la capacidad de concentración urinaria habitualmente persiste hasta la corrección del problema metabólico de fondo.

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Durante un episodio de crisis en los pacientes con anemia de células Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación puede ocurrir incremento de la viscosidad sanguínea en los vasa recta de la médula renal, alterando los mecanismos multiplicador o intercambiador de contracorriente, disminuyendo la hipertonicidad de la médula renal y ocasionando poliuria con resistencia a la hormona antidiurética 1.

Diversos agentes medicamentosos afectan la capacidad renal para concentrar la orina e inducen grados variables de poliuria.

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Por otro lado, en los pacientes que reciben tratamientos cortos con sales de litio se puede observar recuperación completa de la alteración tubular renal Los recién nacidos con diabetes insípida congénita habitualmente presentan peso normal al nacimiento, aunque algunos embarazos son complicados, en ocasiones, con polihidramnios. Los lactantes alimentados con leche materna pueden no presentar tempranamente episodios de deshidratación, debido Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación que la leche materna tiene bajo contenido Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación sal y proteínas y, por consiguiente, tiene una baja carga osmolar.

Con el inicio de la see more de fórmulas con leche de vaca aumenta la carga osmolar al riñón y crece la demanda de agua libre, la cual no puede ser suplida por la ingesta, por lo que se inician los episodios de deshidratación hipernatrémica Característicamente, se presentan poliuria y polidipsia como síntomas predominantes, los cuales, como se ha mencionado, pueden comenzar en edades muy tempranas; incluso, desde la etapa de recién nacido en las formas hereditarias.

Diabetes insípida nefrogénica Se caracteriza por poliuria, polidipsia, baja osmolalidad urinaria. El inicio de las manifestaciones es.

En las formas de presentación precoces, el lactante presenta llanto persistente e irritabilidad, que cede con la ingestión de agua o leche diluida. Se observan, asimismo, vómitos, estreñimiento y falla para progresar en peso y talla debido a la menor ingestión de nutrientes por la polidipsia 9.

Otras manifestaciones incluyen el estreñimiento, la nicturia Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación la enuresis nocturna en niños mayores.

Diabetes insípida - Síntomas y causas - Mayo Clinic

El retraso mental, cuando se presenta, es consecuencia de los episodios repetidos de deshidratación hipernatrémica y los tratamientos de rehidratación muy enérgicos que pueden condicionar el desarrollo de edema cerebral Lo anterior condiciona el adelgazamiento progresivo.

La poliuria persistente puede dar como resultado el desarrollo de megavejiga, hidrouréter e hidronefrosis 1, En algunos niños se ha observado que el alto flujo urinario induce el desarrollo de una vejiga trabeculada en ausencia de obstrucción infravesical; los estudios de urodinamia muestran una vejiga distendida con vaciamiento lento e incompleto, que agrava el deterioro de la función renal, por lo que se han requerido procedimientos como la cistostomía para asegurar el vaciamiento vesical Estos casos permiten enfatizar que los estudios de los pacientes con Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación insípida nefrogénica e hidronefrosis deben también descartar causas obstructivas urinarias agregadas 26, En sangre puede Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación el incremento de las concentraciones séricas de sodio, cloro y urea, debido al balance negativo de agua, y una tendencia a la hiperosmolaridad sérica.

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Esta prueba es de suma utilidad para establecer el diagnóstico de diabetes insípida de cualquier etiología y diferenciarlo de la polidipsia compulsiva o potomanía. Este cuadro ha sido descrito incluso en lactantes 1.

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El procedimiento de la prueba se describe a continuación 1, En los pacientes con diabetes insípida nefrogénica secundaria, la osmolaridad urinaria obtenida después de la administración de la AVP habitualmente es mayor que la observada en niños con diabetes insípida Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación congénita No existe un tratamiento específico cuando se trata de una alteración primaria. Por lo tanto, la ingesta de líquido es fundamental para impedir el efecto deletéreo de los episodios repetidos de deshidratación.

Ya decimos que no vendan o regalen armas de los de ISIS, al parecer es un autoatentado al estilo de anterior. Francia esta fuera hace rato y necesita entrar políticamente y hará o brutal para entrar en palestra, Son unos malnacidos los que han diseñado el atentado. Una tremenda pena. Pésame para os deudos.

Los lactantes, con frecuencia, no pueden beber la cantidad suficiente de líquidos para compensar las pérdidas urinarias. No es recomendable reducir el aporte proteico pues se puede propiciar desnutrición 1.

Sin embargo, la hipokalemia producida por la hidroclorotiacida puede comprometer la capacidad de concentración urinaria de los pacientes con diabetes Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación nefrogénica. Por ello, en ocasiones, es necesario administrar un suplemento de potasio 1, En el momento actual existe suficiente evidencia para indicar el tratamiento continuado de hidroclorotiacida y amilorida 0.

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Los niños menores no toleran bien la amilorida debido a sensación nauseosa persistente, por lo que es probable que requieran la combinación con indometacina en los primeros años de vida 1,12, Se ha propuesto que el read more aparentemente paradójico de la hidroclorotiacida ocurre debido a que, en ausencia de AVP, la hidroclorotiacida Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación aumenta la permeabilidad osmótica y dilucional del agua en los conductos colectores de la nefrona que atraviesan la médula renal interna, a través de la estimulación no dependiente de AVP de la acuaporina-2 10, Cuando Diabetes insípida nephrogenique ppt presentación administran prostaglandinas, disminuye el efecto de las tiacidas.

Lo anterior puede explicar por qué la indometacina potencia el efecto de las tiacidas en los pacientes con diabetes insípida nefrogénica 1, Por otro lado, se han publicado diversos estudios en los que se ha investigado el efecto de la prostaglandina E2 o de agonistas relacionados como los receptores prostanoides EP2 y EP4 en animales de experimentación.

Diabetes insipida

Estos inducen, paradójicamente, el incremento en la actividad del AMPc, en forma independiente de la acción de la AVP, con la fosforilación de la acuaporina-2 y su inserción en la membrana tubular de la nefrona 2, Lo anterior podría proveer una nueva modalidad terapéutica en pacientes con diabetes insípida nefrogénica ligada al cromosoma X.

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Diabetes insípida nefrogénica.

México: Editorial Prado, Bockenhauer D. Urinary concentration: different ways to open and close the tap. Pediatr Nephrol.

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